Cientistas finalmente mapearam todo o genoma humano

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Um trabalho bem começado está pela metade, de acordo com Aristóteles. o Projeto Genoma Humano, que anunciou seu lançamento final em 2003, foi certamente um começo sólido no levantamento de nossas instruções hereditárias – e mais da metade finalizado. Os pesquisadores mapearam 92% de uma amostra do genoma humano, representando quase 3 bilhões de pares de bases. Estabeleceu um plano para quase 20 anos de pesquisar permitindo que outras equipes destaquem variações nos genomas entre humanos. Desde então, esse trabalho se expandiu para outros animais, além de plantas e até micróbios.

Enquanto os pesquisadores estavam limitados pela tecnologia da época, o equipe enorme de quase 3.000 pessoas conseguiram mapear as regiões eucromáticas do DNA, que são relativamente ricas em genes e seções soltas de cromossomos. Estes eram mais fáceis e (teoricamente) mais valiosos para mapear em comparação com as regiões heterocromáticas, que estavam além de seu alcance.

Ou seja, até agora. Um recente esforço de base liderado por cientistas do Consórcio Telomere-to-Telomere com sucesso preencheu as lacunas que faltavam, conforme relatado em março Ciência papel. Seus resultados podem ser tão revolucionários quanto o Projeto Humano original, de acordo com os co-líderes do Consórcio Adam Phillipy e Karen Miga.

Enfrentando os alvos mais complicados

O projeto mais recente identificou três alvos principais de mapeamento para o genoma de sua amostra: matrizes de satélite centroméricas; duplicações segmentares recentes; e os braços curtos dos cinco cromossomos acrocêntricos (cromossomos que não são cortados uniformemente ao meio). Sua sequência não apenas corrigiu erros em referências anteriores, mas revelou que essas seções ausentes podem ser muito mais significativas do que se imaginava anteriormente – elas podem desempenhar um papel muito maior em nosso genoma e na compreensão de doenças como o câncer do que o esperado anteriormente. “Acho que vamos descobrir que há mais variação nesses 8% do que nos 92% que analisamos”, diz Phillipy.

Esses pedaços do genoma não foram pesquisados ​​anteriormente porque eram difíceis de mapear e não se pensava que continham genes. No entanto, agora sabemos que essas regiões “apresentam algumas das sequências mais altamente variáveis ​​em nossa espécie humana”, diz Miga. Mais de 2.000 previsões de genes saíram do projeto mais recente, e espera-se que quase 100 delas codifiquem proteínas, ao contrário dos chamados DNA lixo.

Os 8% do genoma que os pesquisadores do Telomere-to-Telomere Consortium preencheram são compostos de sequências repetitivas – com padrões de pares de bases que se repetem um após o outro, ou seções inteiras que foram essencialmente copiadas e coladas. No entanto, esta parte ainda é crucial. “Como um campo, nós meio que coletivamente acendemos uns aos outros para pensar que esses 8% eram lixo”, diz Phillipy. “Se você excluísse esses 8% de qualquer genoma, você não viveria. Essa é uma definição muito fácil de que está fazendo algo útil.”

Uma característica interessante: os centrômeros, que desempenham um papel importante na garantia da divisão celular adequada. Esses arranjos de regiões não genéticas podem nos dar informações sobre erros na divisão celular, como o câncer, acrescenta Miga.

Uma Nova Era da Medicina Personalizada

Embora mapear 8% adicionais de um genoma pareça mais um trabalho de limpeza do que uma mudança de paradigma, os pesquisadores concordam que nada poderia estar mais longe da verdade. “As regiões que estávamos perdendo são regiões realmente especializadas que nunca fomos capazes de estudar com essa profundidade”, diz Miga.

O primeiro Projeto Genoma Humano foi considerado revolucionário e inaugurou o campo emergente de medicina personalizada. Agora, a iteração mais recente reflete uma grande mudança na tecnologia de mapeamento e como os cientistas a aplicam. Enquanto Phillipy e seus colegas estão atualmente resolvendo os problemas, eles esperam grandes resultados.

“Haverá um momento em que criaremos um novo padrão de genética e genômica, onde cada genoma precisará estar nesse nível”, diz Miga. “E a quantidade de novas informações que encontrarmos será incrível.”



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