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Segunda-feira, Maio 16, 2022

Descobertas identificam centenas de novos loci genômicos que ajudam a explicar como o cérebro é formado – ScienceDaily

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Uma equipe internacional de cientistas usou atlas do cérebro humano informados pela genética para identificar centenas de loci genômicos. Loci é plural para locus, e em genética indica a localização física de um gene ou variante em um cromossomo.

O trabalho foi liderado por Chi-Hua Chen, PhD, professor associado do Departamento de Radiologia da UC San Diego School of Medicine. As descobertas são publicadas na edição online de 3 de fevereiro de 2022 da Ciência.

“A complexidade do cérebro humano tem igualmente iludido e fascinado os cientistas há séculos”, disse a primeira autora Carolina Makowski, PhD, pós-doutoranda que trabalha com Chen.

“Uma grande parte de como nosso cérebro é moldado se resume ao que está entrelaçado em nosso DNA. A última década viu um florescimento em estudos que mapeiam diferentes regiões do cérebro para códigos genéticos únicos que variam naturalmente na população. A forma como esses cérebros regiões são definidas, no entanto, pode ter um impacto importante nas descobertas, algo que destacamos neste trabalho.”

Em geral, a construção do cérebro humano é determinada pela hereditariedade, embora fatores como exposições ambientais também desempenhem um papel, particularmente durante períodos sensíveis de neurodesenvolvimento durante a infância. Ressonância magnética em larga escala e conjuntos de dados genéticos iluminaram cada vez mais as variantes genéticas comuns que ajudam a construir o córtex cerebral humano – a camada externa e em camadas de tecido enrugado associada às mais altas capacidades mentais dos humanos, como linguagem, memória, percepção, consciência e consciência .

O último estudo vai além, usando atlas cerebrais geneticamente informados em estudos de associação genômica ampla (GWAS) de área de superfície cortical regional e espessura em 39.898 adultos e 9.136 crianças. GWAS são estudos que escaneiam conjuntos completos de DNA ou genomas de muitas pessoas para encontrar variações genéticas, geralmente aquelas que podem estar associadas a uma determinada doença.

A equipe se concentrou no córtex e usou atlas com limites definidos pela genética que haviam sido desenvolvidos anteriormente pelos autores do estudo, incluindo William S. Kremen, PhD, professor de psiquiatria, e Anders Dale, PhD, professor de neurociência e radiologia, ambos na Faculdade de Medicina da UC San Diego.

“Imagine que você está planejando uma viagem pelo país”, disse Makowski. “Você provavelmente recorreria a um mapa rodoviário ou GPS para navegar e estaria menos interessado em consultar outros mapas com base na topografia ou características físicas da paisagem para chegar ao seu destino.

“Da mesma forma, como definimos as regiões do cérebro deve depender da questão de pesquisa em questão. Com essa abordagem de usar atlas geneticamente definidos, conseguimos descobrir o maior número de variantes genéticas até hoje associadas ao tamanho e espessura do córtex.”

Os pesquisadores encontraram 440 loci significativos em todo o genoma na coorte de descoberta e 800 em uma meta-análise combinada post-hoc.

“Curiosamente, muitos dos genes que esses loci mapeiam também estão associados a distúrbios do neurodesenvolvimento, como autismo, epilepsia e deficiência intelectual e demência”, disse Chen.

“Até certo ponto, a maquinaria molecular para o desenvolvimento normal do cérebro e distúrbios se sobrepõe, o que pode refletir um espectro contínuo de efeitos genéticos na variação estrutural normal do cérebro para neurodesenvolvimento aberrante. Um mecanismo possível é que certas composições genéticas causam desenvolvimento cerebral anormal, o que leva a Os loci que descobrimos podem ser usados ​​por pesquisadores para mais estudos mecanicistas de como os genes afetam o cérebro e as doenças.”

Os co-autores incluem: Weixiu Dong, Hao Wang, Yan Wu, Jingjing Zou, Cin Liu, Sara B. Rosenthal, Donald J. Hagler Jr., Chun Chieh Fan, Terry L. Jernigan e Kun Zhang, todos da UC San Diego; Dennis van der Meer e Ole A. Andreassen, Universidade de Oslo, Noruega; Peter M. Visscher, Universidade de Queensland, Austrália; Jian Yang, Westlake University, China.



Fonte original deste artigo

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